Les polymorphismes génétiques

Les polymorphismes génétiques du gène FUT2

De quoi s’agit-il ?

Il s’agit du dépistage des polymorphismes génétiques pouvant toucher l’expression d’un gène nommé FUT2, codant pour une enzyme appelée α1,2 fucosyltransférase. Cette enzyme permet de fabriquer du 2-Fucosyllactose (2-FL) qui est un oligosaccharide.
L’enzyme α1,2 fucosyltransférase (α1,2 FT) intervient dans le fonctionnement des cellules épithéliales et leurs sécrétions mucoïdes.
Les mutations entrainant un déficit de synthèse de la α1,2 fucosyltransférase (α1,2 FT), donc de 2-FL, représentent environ 20% de la population caucasienne et 15% de celle asiatique.
Point clé : le 2-FL permet à un certain nombre d’espèces du microbiote de trouver leur niche et donc d’assurer une bonne diversité du microbiote.

Pourquoi doser les polymorphismes FUT2 ?

Les polymorphismes de FUT2 peuvent constituer des facteurs de risque de candidoses chroniques vaginales (Navas, 1993), d’infections chroniques du tractus urinaire (Navas, 1994), de diabète de type 1, de maladie cœliaque, de MICI dont la maladie de Crohn (Wu, 2017), d’entérocolite nécrosante, de septicémie à Gram négatif chez les prématurés, et de cholangite sclérosante primitive.
Les mutations de FUT2 pourraient, selon certains auteurs, contribuer un facteur induisant des modifications de la composition du microbiote, à même de jouer un rôle dans l’étiologie des diverses maladies impliquant des interactions hôte-microbiote (Rodriguez-Diaz, 2017).

Pour quels patients ?

Le dépistage des polymorphismes du gène FUT 2 chez les caucasiens et les asiatiques concerne en 1ère ligne les patients manifestant des infections chroniques vaginales ou du tractus urinaire. Il semble licite de rechercher également ces mutations chez les patients présentant des maladies comme la maladie cœliaque, la maladie de Crohn (Wu, 2017). En effet, quelle que soit la situation pouvant résulter d’une mutation FUT2, cela va offrir une possibilité personnalisée de restituer les fonctions physiologiques en général, par substitution de la molécule déficiente.

 

Navas et al. J Urol. 1993;149(6):1492-8.

Rodriguez-Diaz et al. Sci Rep. 2017;7:45559.

Wu et al. Gastroenterol Res Pract 2017 ; 2017 : 4148651.